بیماری نادر و ژنتیکی نام نگران کننده‌ای است؛ تولد هر نوزاد با این بیماری او را وارد دنیای غریبی می‌کند که هرگز از آن خارج نمی‌شود و تنها باید با او زندگی کند؛ هرچند سخت و آزاردهنده.
به گزارش سلامت نیوز به نقل از ایسنا، دو راهی مراجعه یا عدم مراجعه به مشاور ژنتیک برای پیشگیری از تولد کودک مبتلا به بیماری ژنتیکی و نادر که پیشتر دغدغه برخی از زوج‌های جوان در آستانه از ازدواج بود، اواخر سال گذشته برطرف شد؛ چرا که سازمان بهزیستی مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج را اجباری کرد تا آمار تولد کودکان معلول کاهش پیدا کند. انوشیروان محسنی بندپی - رئیس سازمان بهزیستی دی ماه ۹۵ اعلام کرد که تمام زوج‌های جوان باید پرسشنامه‌هایی را قبل از ازدواج تکمیل کنند تا از عوارض بعدی جلوگیری شود. با این خبر تکلیف همه روشن شد که این مشاوره باید انجام شود. او هدف از این غربالگری‌های قبل از ازدواج را راهنمایی و هدایت زوج های جوان، افزایش آگاهی و دانش آنان در جهت کاهش معلولیت اعلام کرد و یکی از مهم ترین دلایل این تصمیم را جلوگیری از تولد سالانه حدود ۳۰ هزار کودک معلول در کشور دانست.
به اعتقاد برخی متخصصان نیز انجام آزمایش اجباری ژنتیک از نظر هزینه و همچنین امکان بروز برخی نتایج نادرست، منطقی نیست ولی مشاوره ژنتیک اگر در شبکه‌های بهداشت و درمان ادغام شود، می‌تواند مفید باشد و از هزینه‌های آن بکاهد، اما زوج‌های جوانی که نگران تولد فرزندی با بیماری نادر یا اختلال ژنتیک دارند باید بدانند که آزمایش ژنتیک چقدر خیال‌شان را بابت جلوگیری از تولد فرزندی با این بیماری‌ها راحت می‌کند؟
سیروس زینلی - رئیس شبکه پزشکی مولکولی کشور می‌گوید که در حال حاضر تمام زوجین پیش از ازدواج برای غربالگری تالاسمی باید آزمایشی انجام دهند و این زیرساخت وجود دارد. به همین دلیل باید در مراکز بهداشت علاوه بر تالاسمی، سوالاتی هم در خصوص سابقه بیماری‌های ژنتیکی فامیلی پرسیده شود؛ چنین اقدامی دردسر زیادی برای خانواده‌ها درست نمی‌کند. اگر این مشاور ضرورت دید، زوج‌ها را به مراکز مشاوره تخصصی ارجاع می‌دهد که در بخش دولتی و خصوصی وجود دارند. زمانی که برنامه غربالگری تالاسمی آغاز شده بود یا اوایل تصویب قانون سقط جنین در سال ۸۵، به دلیل بی‌تجربگی مشکلات زیادی داشتیم ولی بعد از چند سال اجرای این مساله دردسرهای آنها کاهش یافت. این برنامه باید دو یا سه سال اجرا شود تا ایرادات آن گرفته شود تا بتواند با کمترین دردسر و بیشترین منفعت در اختیار خانوادها قرار گیرد.
وی در گفت‌وگو با ایسنا به این پرسش که آیا زوجین می‌توانند برای جلوگیری از تولد فرزندی با بیماری نادر به مشاور ژنتیک مراجعه کنند یا خیر پاسخ داد و گفت: در مواردی که دختر و پسر مشکلی ندارند و فرد مبتلایی در خانواده آنها وجود ندارد، نتیجه مشاوره ژنتیک صد در صد قابل اعتماد نیست و نمی‌توان با قطعیت گفت آنها مشکلی نخواهند داشت. بسیاری از مشکلات ژنتیکی برای بار اول در یک خانواده اتفاق می‌افتد ولی با این وجود برای زوجی که مشکلی دارند، می‌تواند کمک کننده باشد. بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی خودبخود اتفاق می‌افتند و ربطی به ازدواج فامیلی ندارد، ولی تعدادی که به ازدواج فامیلی مرتبط هستند و ممکن است در خانواده دوباره اتفاق بیفتد از طرف وزارت بهداشت معمولامراقبت می‌شوند.
وی ادامه داد: ساختار مشاوره ژنتیک تخصصی می‌تواند مفید باشد، ولی چه ضمانتی وجود دارد دختری و پسری که برای مشاوره به آزمایشگاهی مراجعه می کنند هزینه غیرضروری پرداخت نکنند؟ الان وزارت بهداشت می‌گوید آزمایشگاه ژنتیک نباید مشاوره انجام دهد، همچنین مراکز مشاوره نباید آزمایش انجام دهند یا با آزمایشگاهی قراردادی خاص داشته باشند. اما می‌بینیم که آزمایشگاه یا داروخانه ای با پزشک خاصی قرارداد دارد و این کار از نظر اخلاقی و قانونی خلاف است. در حال حاضر مراکز بهداشت که کار آزمایش تالاسمی را انجام می‌دهند، درصدی نمی‌گیرند؛ به همین علت وزارت بهداشت تلاش کرده است در بیشتر استان‌ها آزمایشگاه ژنتیک وجود داشته باشد که افراد مجبور نباشند به تهران مراجعه کنند.
به گفته وی آزمایش های ژنتیک قبل از ازدواج به جز تالاسمی برای هیچ بیماری مقرون به صرفه نیست و باید دید که چه میزان برای پیدا کردن فردی که مشکل ژنتیکی دارد هزینه می‌کنیم و اگر پیدا نمی‌کردید چقدر هزینه به سیستم بهداشت تحمیل می‌شد. برای مثال از میان هزار زوج چند نفر که دارای مشکل هستند، شناسایی می شوند و اگر تشخیص داده نمی شدند چقدر برای سیستم هزینه داشتند؟ باید روی این موضوع کار شود و متخصصان اقتصاد وزارت بهداشت ارقام آن را پیدا کنند.
زوجین اطلاعات را پنهان نکنند
یکی از مشکلات مشاوره‌های ژنتیک همکاری نکردن خانواده‌ها یا پنهان کردن بیماری از سوی زوجین است. این موضوع می‌تواند حواشی و دردسرهای زیادی برای آنها همراه داشته باشد. اگر بیماری در خانواده اتفاق افتاده باشد، تجربه نشان داده است که در بسیاری از موارد خانواده‌ها بیماری را پنهان می‌کنند یا وقتی به زوجین گفته می‌شود از خانواده بیمار خون بیاورید یا برای مشاوره بیایند، همکاری نمی‌کنند و دردسر وحشتناکی برای زوجین ایجاد می‌شود.
زینلی در این خصوص تاکید کرد که زوج‌های جوان هنگام مشاوره ژنتیک باید اطلاعات درستی در اختیار مشاور قرار دهند و افزود: در بحث تالاسمی نه دختر و نه پسر نمی توانند دروغ بگویند ولی در بیماری‌های ژنتیکی در مرحله اول آزمایش انجام نمی‌شود و دو طرف ممکن است مشکلات ژنتیکی خود را اعلام نکنند. چون اگر ببینند به دلیل راستگویی خود دچار دردسر و پیچیدگی می‌شوند به دروغ متوسل می‌شوند. اگر دروغ بگویند مشاور مجبور می‌شود ازدواج آنها را تایید کند. در حالی که اگر راست بگویند سرنخ ما برای کمک به خانواده فرد مبتلا، در فامیل نزدیک آنها است و می‌توان از فاجعه‌ای دیگر جلوگیری کرد و امکانات مالی و قانونی و علمی برای کمک به آنها اختصاص داد و این کار قطعا برای آنها نفع دارد.
وی تاکید می‌کند که افراد با اطلاعات کافی درباره فرد مبتلای به بیماری ژنتیکی به مشاور مراجعه کنند و حتی اگر می‌توانند با پدر و مادر او صحبت کنند. در بعضی از موارد بیماری را خیلی بزرگ جلوه می‌دهند؛ در حالی که ممکن است از نظر ژنتیکی اهمیتی نداشته باشد و گاهی ممکن است برعکس اتفاق بیفتد.
درباره بیماری‌های نادر نمی‌توان پیشگویی کرد
زینلی همچنین انجام برخی اقدامات از طرف وزارت بهداشت را باعث غیرضروری شدن مشاوره‌های ژنتیک قبل از ازدواج می‌داند. وی غربالگری دوره بارداری زنان برای تشخیص بیماری‌های شایع کروموزمی و سندرم‌ها، انجام آزمایش پی کی یو برای نوزادان تازه متولد شده و همچنین برنامه وزارت بهداشت برای غربالگری ۵۰ بیماری خطرناک متابولیک قابل تشخیص در بدو تولد و برنامه‌های متعددی را برای مراحل مختلف زندگی را شاهدی بر این اقدامات معرفی می‌کند که منطقی‌تر، کارشناسی‌تر و مقرون به صرفه‌تر هستند.
به گفته وی، اگر مشاوره ژنتیک در بستر کنترل تالاسمی صورت گیرد، منطقی است و هزینه زیادی به خانواده ها تحمیل نمی شود ولی اگر از ابتدا زوجین مجبور شوند به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند مقرون به صرفه نیست. در خصوص بیماری‌های نادر اگر قبلا در خانواده بیماری وجود نداشته باشد، عملا نمی‌توان پیشگویی کرد که چنین بیماری در خانواده وجود دارد و این کار حتی با روش‌های پیشرفته نیز عاقلانه نیست.
نمی‌توان کسی را مجبور کرد به مشاور ژنتیک مراجعه نکند
شیوع بیماری‌هایی که ژن آنها از پدر و مادر هر دو به ارث می‌رسد، ۱۰ در هزار تولد زنده است که آمار بالایی محسوب می‌شود اما می‌توان بین ۵۰ تا ۷۰ درصد آنها را پیشگیری کرد. تعداد بیماری‌های کروموزومی نیز پنج در هزار تولد زنده است؛ در مجموع درهر ۱۰۰ تولد زنده، حداقل پنج مورد تولد زنده در معرض خطر بیماری‌های مهم ارثی و ژنتیکی هستند. سهم ایران نیز از این آمار حدود ۷۰-۸۰ هزار مورد در سال است.
دکتر اشرف سماوات - رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت نیز به این سوال این طور پاسخ داده است که مردم باید خودشان انتخاب کنند به مشاور ژنتیک مراجعه کنند یا خیر. ولی وظیفه ما آگاهی بخشیدن به آنها برای کمک به انتخاب‌شان است. این آموزش باید مبتنی بر آگاهی زمینه‌ای و مستمر باشد که در مقاطع مختلف زندگی و فراخور آن مقطع از زندگی در اختیار آنها قرار داده می‌شود.
وی بیان می‌کند: در حال حاضر در بستر طرح تحول نظام سلامت خدمات ژنتیک برای تمام گروه‌های سنی از جنینی تا سالمندی گسترش یافته است. هر گروه سنی خدمت مربوط به خودش را دریافت خواهد کرد. البته این خدمات تنها در مراکز بهداشتی و درمانی نیست، بلکه مردم در مراجعه به بخش خصوصی نیز در مسیر این شاهراه خدماتی تعریف شده شامل شبکه‌های شناسایی و غربالگری، قرار می‌گیرند و سپس در صورت نیاز به مشاوره ژنتیک و اگر ضروری باشد از این طریق به مراکز تشخیص ژنتیک ارجاع می‌شوند. بنابراین مردم بدین ترتیب در مسیری قرار می‌گیرند که از تصمیم آگاهانه ایشان برای شناسایی مشکلات احتمالی ژنتیکی در خانواده شروع و نهایتا به مراقبت ژنتیک برای همه افراد در معرض خطر خانواده و خویشان نزدیک ختم می‌شود.
سماوات تاکید می‌کند: نمی‌توان کسی را مجبور کرد که شخصا و خارج از این مسیر به مشاور ژنتیک مراجعه نکند ولی ما باید سعی کنیم حداکثر مردم را به این سمت هدایت کنیم؛ چرا که یکی از آسیب‌های مشاوره و آزمایش خارج از این مسیر، می‌تواند انجام آزمایش‌هایی باشد که ضرورتی ندارد. باید مردم را به سمتی هدایت کنیم که بدانند چرا و چه زمانی باید به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. این روند در بستر برنامه تحول سلامت برنامه‌ریزی شده است.
